Реферат по хромосомным болезням

Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Трисомия по й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Иногда мутагенами могут выступать и факторы эндогенного происхождения. Так, у больных наблюдаются характерные изменения со стороны лица и головы. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Схема этих нарушений у человека недостаточно хорошо изучена из-за чрезвычайной сложности изучения влияния внешних и внутренних факторов на гаметогенез и первые дробления оплодотворённой яйцеклетки. В процессе развития появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с различными хромосомными наборами.

Таким образом, при транслокации у одного из родителей можно ожидать, что в этой семье каждый третий родившийся ребенок может болеть болезнью Дауна. Поэтому в случае рождения ребенка с болезнью Дауна у молодой супружеской пары необходимо исследование кариотипа обоих супругов для выявления носителя транслокации, так как дальнейшее деторождение в такой семье не рекомендуется.

Леприконсы ля тополя рецензия73 %
Как правильно пишется список литературы в реферате38 %
Реферат пути снижения себестоимости67 %
Фишер герман эмиль реферат45 %

При болезни Дауна, обусловленной мозаицизмом, последний может быть обнаружен у одного из родителей, но мозаицизм может возникнуть и на ранних стадиях дробления зигот. В этом случае у носителя мозаицизма можно обнаружить некоторые элементы, характерные для болезни Дауна, акромикрию, микроцефалию, четырехпальцевую ладонную борозду и.

При дерматоглифическом исследовании родителей детей с болезнью Дауна выявлены некоторые фенотипические особенности осевой трирадиус Т ", петли на гипотенаре, радиальные петли на IV и Реферат по хромосомным болезням пальцах, аномальные ладонные борозды. Реферат по хромосомным болезням образом, лица с указанными особенностями дерматоглифики обладают повышенным риском родить детей с болезнью Дауна, а поэтому им нежелательны поздние беременности.

Отцовство у мужчин с болезнью Дауна не описано. По-видимому, трисомия й хромосомы у мужчин приводит к бесплодию. Трисомий по другим аутосомам описано значительно меньше. Более часто встречается трисомия по й хромосоме, описанная в г.

Дети погибают в первые 3 месяца после рождения. Трисомия по й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Он чаще бывает у мальчиков.

Нижняя челюсть недоразвита, рот маленький, ушные раковины деформированы и низко расположены. Трисомия по и хромосоме.

Реферат - Хромосомы и хромосомные болезни - файл 18.doc

В литературе описано около 30 случаев болезни. Эти дети — глубокие олигофрены. У них выражены микроцефалия, клювовидиый нос низко расположенные ушные раковины, расщепление нёба, гипоспадия, гипотония мышц.

Синдром Шерешевского — Тернера. Это заболевание впервые описано Н. Шерешевским в г.

Реферат по хромосомным болезням 1041148

Эта страница в последний раз была отредактирована 5 августа в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Трисомии — реферат по хромосомным болезням часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней — это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть.

В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя — частота распространения и частота возникновения. Тем не менее, значительная часть мутантов носителей хромосомной аномалии минует действие внутриутробного отбора. Но некоторые из них погибают в раннем возрасте, до достижения пубертатного.

Отмечается некоторая инфантильность эмоций, неустойчивость настроения.

[TRANSLIT]

Больные достаточно жизнеспособны. Синдром полисомии Х-хромосомы Трисомии Х. С увеличением числа X хромосомы нарастает степень отклонений от нормы.

Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

У женщин с тетра- и пентасомией X описаны отклонения в умственном развитии, аномалии скелета и половых органов. Женщины с кариотипом 47,ХХХ в полной или мозаичной форме в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие, а интеллект — в пределах нижней границы нормы.

У этих женщин имеется ряд нерезких отклонений в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс, однако они могут иметь потомство. Популяционная частота 1 на новорожденных девочек.

Синдром Клайнфельтера. Популяционная частота 1 на мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: Реферат по хромосомным болезням XXYY; XXXY; Отмечены как полные, так и мозаичные формы.

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией одной из двух гомологичных хромосом в норме либо целой трисомией тремя гомологами. Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации отклонения в строении и функциях и некоторые геномные мутации изменения числа хромосом. Систематизировать теоретический материал, по теме исследования; 2.

Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением.

Реферат по хромосомным болезням 2053

У них развивается астенический или евнуховидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита [7] мускулатура, скудная растительность на лице.

Больные имеют недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. Обычно развивается умственная отсталость. Коэффициент интеллекта ниже Цитогенетически отмечены полные и мозаичные формы.

Большинство индивидов по физическому и умственному развитию не отличается от здоровых. Половые железы развиты нормально, рост, как правило, высокий, имеются некоторые аномалии зубов и костной системы. Наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, асоциальное поведение, склонность к агрессии, гомосексуализму. Больные не обнаруживают значительной задержки умственного развития, а часть больных вообще имеет нормальный интеллект.

Однако из этого правила есть исключение. Отмечаются неправильный рост зубов, высокое нёбо, румянец на щеках. Основными диагностическими признаками заболевания являются: умственная отсталость, широкое лицо с чертами акромегалии, большие оттопыренные уши, аутизм, гиперподвижность, плохая концентрация внимания, дефекты речи, более выраженные у детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

Цитогенетические варианты варьируют от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Для развития основных признаков синдрома большое значение имеет сегмент — 5р Кроме простой делеции отмечены кольцевые хромосомы 5, мозаичные формы, а также транслокации реферат по хромосомным болезням коротким плечом хромосомы 5 с потерей критического сегмента и другой аутосомой. Диагностическими признаками заболевания являются: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки особенно в первые недели после рождения ; антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица.

Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеется поперечная ладонная складка, аномалии строения кистей и пальцев. Умственная отсталость в стадии имбецильносги. Нужно отметить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляются более отчетливо. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов.

Большинство больных погибают в первые годы жизни.

  • В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч длинных или коротких.
  • В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя — частота распространения и частота возникновения.
  • Умственная отсталость отмечается не во всех случаях.
  • При болезни Дауна, обусловленной мозаицизмом, последний может быть обнаружен у одного из родителей, но мозаицизм может возникнуть и на ранних стадиях дробления зигот.

В последнее время клинико-цитогенетические исследования стали опираться на высокоразрешающие методы хромосомного анализа, позволившее подтвердить предположение о существовании микрохромосомных мутаций, выявление которых находится на грани возможностей светового микроскопа. При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома.

Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы делеции теломеров образуется кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы.

Хромосомные болезни

Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч длинных или коротких. Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия по реферат по хромосомным болезням плечуи частичная трисомия по присутствующему плечу.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на родившихся. Большинство хромосомных аномалий полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности.

В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях активация онкогенов хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и й хромосомами вызывает миелолейкоз. Патогенез хромосомных болезней еще не ясен.

Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях. Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями. Неспецифические реферат по хромосомным болезням хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах.

Реферат по хромосомным болезням 9413

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем. В настоящее время выяснилось, реферат по хромосомным болезням при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления технология общественного питания курсовая изменениями небольших участков хромосом.

Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча й хромосомы 21q Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается. Все хромосомные болезни классифицируются по типу мутаций их вызывающих. Поэтому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры геномные мутациии болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом хромосомные мутации.

У человека все известные виды мутации изучены и описаны. Численные нарушения: состоят в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения такое нарушение называется моносомия или в сторону увеличения трисомия и другие формы полисомий.

Хорошо изучены триплоидные и тетраплоидные организмы; частота их возникновений низкая. В основном это самоабортировавшие эмбрионы выкидыши и мёртворождённые. Если всё-таки и появляются новорождённые с такими нарушениями, то живут они, как правило, не больше 10 дней.

Геномные мутации по отдельным хромосомам многочисленны, они составляют основную массу хромосомных болезней. Полные моносомии наблюдаются по X - хромосоме, приводя к развитию синдрома Шеревского-Тернера. Аутосомные моносомии среди живорождённых очень редки. Живорождённые - это организмы с существенной долей нормальных клеток: моносомия касается аутосом 21 и Полные трисомии изучены по значительно большему числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 18,21, 22 и Х-хромосом.

Число Х-хромосом у индивида может доходить реферат по хромосомным болезням 5 реферат по хромосомным болезням при этом сохраняется его жизнеспособность, в основном непродолжительная. Изменения количества индивидуальных хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время первого и второго мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворённой яйцеклетки. Нарушение расхождения во время анафазы ре-дуплицируемой хромосомы, в результате чего удвоенная хромосома попадает лишь в одну дочернюю клетку.

Нарушение конъюгации гомологичных хромосом, что также может нарушить правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам. Отставание хромосом в анафазе при их расхождении в дочерней клетке, что может привести к утрате хромосомы.

Если одно из выше изложенных нарушений происходит в двух или более последовательных делениях, возникают тетросомии и другие виды полисомии.

DEFAULT3 comments